SNP检测
SNP检测
服务介绍
SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。有些SNP位点还会影响基因的功能，导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。与其它分子标记相比，SNP分辨率最高也最为丰富，覆盖基因组范围大，遗传上比较稳定，在人类基因组中，估计平均每1000个碱基对就有1个SNP，估计其总数可达300万个甚至更多，是继微卫星之后的第三代遗传标记。
服务内容
1、Sanger测序法
直接测序法是目前最直观，准确性相对而言最高的SNP分型方法，是金标准。在SNP位点两侧设计扩增引物，扩出目标SNP所在的片段，通过一代测序的结果来验证SNP位点碱基情况。
2、SNaPshot 分型法
该技术也是由美国ABI 开发，主要针对中等通量的SNP 分型项目。在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR 产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI 测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定与该延伸产物对应的SNP 位点。
3、Taqman-MGB探针法基因分型
在PCR过程中，两个探针能与正向引物和反向引物之间的互补序列特异退火结合。当探针以完整形式存在时，由于能量共振转移，荧光基团只发出微弱荧光。特异的探针与相应的等位基因杂交后，DNA聚合酶发挥5’外切酶活性，把报告荧光基团切割下来，从而发出荧光；而SNP探针的错配形式不会引起切割，无荧光信号。MGB分子结合到DNA螺旋小沟，通过稳定MGB探针/模板提高杂交稳定性，使短至1-3个碱基的探针获得高错配区分辩别能力。MGB探针包括一个不发荧光的淬灭基团（NFQ），极大消除传统淬灭基团产生的背景荧光，提高信噪比，从而提高检验灵敏性。
我们提供
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