遗传病患者的福音：首个人体内基因编辑临床试验结果公布，疾病或可一次性治愈
6月27日，诺奖得主詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）创立的Intellia Therapeutics公司和再生元（Regeneron）公司联合宣布，CRISPR体内基因组编辑疗法NTLA-2001在1期临床试验中获得积极结果：6名患者的临床试验安全有效，且未观察到严重不良反应。单剂NTA-2001导致血清中的转甲状腺素蛋白水平（TTR）平均下降87%，在第28天TTR降低幅度最大可达96%。
这篇揭示重要临床成果的研究论文CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis发表在2021年6月26日国际顶尖医学期刊《新英格兰医学期刊》NEJM 上，这是首个公布的体内CRISPR基因编辑疗法的临床试验结果。
博雅辑因生物科技有限公司 （Edigene Inc.）首席执行官魏东在接受《每日经济新闻》记者采访时表示，该临床试验数据展现了体内使用CRISPR/Cas系统的基因编辑疗法的高基因编辑效率、安全性以及潜在的一次性治愈可能性，从专业的角度来看，这是基因编辑行业内一直以来期待的数据，使整个领域看到了很大的希望。
此前通过CRISPR Therapeutics等针对输血依赖型地中海贫血和镰刀型贫血病的临床试验，已经证明了基因编辑技术可以在体外基因编辑中带来一次性治愈可能，这些数据显示了基因编辑技术在一次性治愈疾病方面的巨大潜力，“这是颠覆现有治疗方法和标准的”。
他举例称，比如针对此次Intellia研究的疾病，目前有获批的RNAi疗法，但需要患者每三周进行一次治疗，同时有很多潜在的副作用，而如果基因编辑疗法最终被证明是一次性治愈的话，对于现有治疗方案就是一次颠覆。
早在2012年8月17日，詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）和埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier）就在Science杂志发表了基因编辑史上的重磅论文，她们成功地对CRISPR/Cas9基因编辑的工作原理进行了解析，因此荣获了2020年诺贝尔化学奖。
CRISPR/Cas9基因编辑技术的临床应用，为许多原本无药可医的遗传疾病带来了福音，使基因治疗迈出了重要一步。
什么是转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）？转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种危及人类生命的严重罕见遗传疾病，据估计，世界范围内大约有5万名患者，错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）蛋白在组织中逐渐积累是该疾病的特征，主要是神经和心脏。
NTLA-2001 体内基因编辑疗法通过脂质纳米颗粒（LNP）递送载体，将携带靶向致病基因TTR基因的sgRNA和优化的spCas9蛋白的mRNA序列，递送至肝脏。
研究结果显示，在安全性方面，截至接受治疗后第28天，NTLA-2001表现出良好的安全性，没有发现严重不良事件和肝脏问题。
Intellia总裁兼首席执行官John Leonard博士表示，这是有史以来首次临床数据表明可能通过单次静脉输注CRISPR系统，在患者体内精准编辑靶细胞从而治疗遗传疾病，中期结果显示NTLA-2001具有在单次给药的情况下中止和逆转ATTR的潜力。解决将CRISPR/Cas9系统靶向递送至肝脏的挑战，也为使用我们的技术平台治疗广泛的其他遗传疾病打开了大门。
总之，体内CRISPR基因编辑疗法临床试验结果扩展了CRISPR基因编辑疗法的应用范围，能够直接通过注射在体内进行高效基因编辑，为许多遗传疾病的治疗提供了新的可能，也为饱受困扰的遗传病患者带来了福音。
（本文参考腾讯网、每日经济新闻有关文章编写）
